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La primera ingeniera biológica de Uruguay investigó la predisposición genética a enfermedades raras

La reciente egresada en ingeniería biológica Camila Simoes fue entrevistada por La Diaria, aquí la nota y algunas fotos de la defensa tomadas por la Unidad de comunicación de la sede de Paysandú del Cenur Litoral Norte.

 

La flamante ingeniera biológica Camila Simoes es la primera egresada de su carrera. La licenciatura, que es parte de la Facultad de Ingeniería (Fing) de la Universidad de la República (Udelar), se cursa los primeros dos años en Salto o en Montevideo y los últimos dos en Paysandú, como parte de las carreras que ofrece el Centro Universitario (Cenur) Litoral Norte. Simoes comenzó a cursar la carrera en 2014, año en que se inauguró. La carrera tiene aproximadamente 60 estudiantes que al recibirse pueden insertarse laboralmente en la industria, en centros de salud y en desarrollo de la investigación.

El trabajo de egreso que presentó Simoes el 28 de junio se llama “Sistema de cálculo de probabilidad de enfermedades raras en la descendencia a partir de datos genómicos” y se basa en la bioinformática para predecir enfermedades raras, mediante un estudio de medicina personalizada. Simoes defendió su tesis en la sede del Departamento de Ingeniería Biológica, situado en la Estación Experimental Mario A Cassinoni de la Facultad de Agronomía en Paysandú, y su presentación fue proyectada por videoconferencia en la Fing en Montevideo y en la Sede Salto del Cenur Litoral Norte.

Hugo Naya, tutor de Simoes, contó a la diaria que este trabajo de egreso se inscribe, desde el punto de vista científico, en la fase de genómica médica de Urugenome: un proyecto coordinado por el Institut Pasteur de Montevideo que busca crear capacidad nacional en lo relacionado a la genómica humana y que Naya dirige. La genómica es la disciplina que estudia los genomas: el conjunto de genes y la disposición de estos en la célula, en este caso, humana.

Para su tesis Simoes tomó los genomas de 30 individuos con enfermedades raras y de 30 sanos –de las bases de Urugenome– y estudió la predisposición genética de que los hijos de estos últimos tengan una enfermedad rara al juntarse con diferentes poblaciones. Este proyecto cuenta con información de 26 poblaciones en el mundo –100 genomas de poblaciones de los cinco continentes– además de la propia, cuyo cruce también estudió.

Naya aclaró que si bien las enfermedades pueden predecirse a nivel de cruce de poblaciones, para que puedan prevenirse sería necesario un estudio específico de los genomas de la pareja que tendría el hijo, ya que en 80% de los casos las enfermedades raras tienen un origen puramente genético. El tutor también explicó que más allá de los objetivos científicos del proyecto, la información recolectada sirve para muchos otros usos, ya que ahora se cuenta con información importante de nuestra población, además del prototipo de software que hizo Simoes.

Sobre el trabajo de la ingeniera, Naya destacó que mostró un gran nivel de independencia, sobre todo tratándose de un área de estudio “bastante compleja” como la bioinformática, que requiere conocimientos computacionales y biológicos. Y ahora, luego de este egreso, el docente espera que los futuros licenciados en ingeniería biológica puedan resolver problemas en áreas que “no está tocando nadie”.

Por su parte, Simoes contó a la diaria que al ser de la primera generación de la carrera, su proceso de estudio fue particular, ya que muchas materias “se iban armando” a medida que los estudiantes avanzaban. Esto le permitió también, una vez que las materias fueran más específicas, desarrollar lo que a ella más le interesaba: la mezcla de la informática y la biología.

Simoes comenzó a cursar una maestría en bioinformática en el Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas para seguir profundizando su formación en ese sentido, tiene un cargo de docencia e investigación dentro del Cenur Litoral Norte y piensa seguir trabajando en coordinación con Urugenomes.

Fuente: La Diaria

Fotos: Unidad de comunicación de la sede de Paysandú del Cenur Litoral Norte